Berikut ini adalah sebuah kelainan multiple facial anomalies yang sangat jarang ditemukan dan bersifat lethal. Ditemukan oleh seorang TS dari Cirebon dr.Triono AS, SpOG, kemudian filenya dikirimkan ke saya untuk didiskusikan tipe kelainan apa yang tampak pada kasus berikut. Riwayat ibu hamil semua dalam batas normal, hingga akhirnya pada 30 minggu usia kehamilan diketahui bayi memiliki kelainan sedemikian. Tampak jelas adanya anaghtia, anophtalmia, agenesis mandibula dan maxilla, kedua telinga berpindah posisi pada bagian depan wajah. Kelainan ini muncul 1:2000-20000, disertai holoprosencephaly tipe alobar, dan beberapa kelainan seperti polidactily. Rencananya kasus ini akan dipublikasikan ke Ian Donald Journal of Ultrasound, sementara menunggu terkumpulnya kasus-kasus lainnya.
Jika di antara TS ada yang mengetahui kira-kira ini kasus apa dapat langsung berdiskusi di blog ini untuk mengetahui jawaban langsung yang akan saya lemparkan ke forum dalam beberapa hari ke depan.
Salam Sejawat,
Dr.Wiku Andonotopo, SpOG, PhD
5 comments:
Wah, kasus bagus. Saya belum pernah ketemu kasus spt ini. Terimakasih,Wik.
Sepertinya ini holoprosencephaly tipe alobar dengan kelainan wajah yang berat. Terjadi kegagalan perkembangan procencephalon (forebrain).Apakah ada riwayat infeksi TORCH, syphilis?
Bagaimana menurut kamu Wik?
Hi Hariyasa:
Nice to hear form you. I looked at this case. Never seen anything like it. Comments are in Indonesia so I do not know the clinical scenario.... Karyotype? Best regards,
Ivica
Dear Ivica, Hari, and all colleagues.
Actually, this is a very rare case of Otocephaly with holoprosencephaly and agnathia.
I just ever seen such kind of anomaly two times in my live, first in Qatar and now in Indonesia. Unknown prevalence, probably less than 10 cases described.
Otocephaly is a lethal anomaly characterized by hypoplasia or absence of the mandible with abnormally positioned ears and any form of holoprosencephaly. May be autosomal recessive inheritance.
Probably due to failure of migration of neural crest mesenchyme into the maxillary prominence at the fourth to fifth week of gestation (post-conception).
We don't have any other data like karyotype or TORCH screening during pregnancy. Patient just came at once at 30 weeks and then has TOP.
Best regards,
Wiku
Dear, Wiku Andonotopo, SpOG, PhD.
Kasus yang sangat jarang,penyebab belum diketahui. Mengenai pemeriksaan karyotipe?? karena ada satu kasus yang dilaporkan oleh Adrian Claveli-Argentina (1999)ditemukan normal (46 xy). Ada history alkoholisme atau minum amfetamin pada ibunya? Cervisitis? Polihidramnion? Saya lebih condong ke otocephaly karena absentnya jaw/mandibulla, cleft palate, hipoplasia lidah dan posisi telinga yang abnormal, ke 2 mata saya tidak bisa lihat dengan jelas (kalau melihat 3D & photonya).Bisa di email (mintareja.teguh@gmail.com)usg nya untuk pembelajaran saya kalau tidak keberatan. Terima kasih
Best Regards,
Mintareja Teguh, dr., SpOG-K, Cdt.Dr.
[b][url=http://loanmedia.net/]Home loans[/url][/b] are lending vehicles designed to help people purchase and/or improve real estate. There are a variety home loan options available to consumers, depending on their personal needs and circumstances.
Actual mortgage rates can depend on the vehicle selected and the personal credit standing of the borrower. Figuring out which home loans make the most sense will depend on whether a borrower is looking to purchase new or is considering mortgage refinancing.
Post a Comment